متلازمة داون هي اضطراب وراثي يسببه الانقسام غير الطبيعي في الخلايا مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21. وتسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات في النمو والملامح الجسدية التي تتسم بها متلازمة داون مثل:
ملامح وجه مميزة، مثل الشكل الجانبي المسطح، الأذنين الصغيرتين، العينين المائلتين والفم الصغير. ،رقبة، يدين وساقين قصيرة.
ضعف في العضلات ومفاصل مرخية. وفي مرحلة الطفولة المتأخرة يتحسن مستوى التوتر العضلي عادة.
تتفاوت متلازمة داون في حدتها بين المصابين بها، مما يتسبب في إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة. إنها أشهر اضطراب كروموسومات وراثي وتسبب إعاقات التعلم لدى الأطفال. كما أنها كثيرًا ما تسبب حالات شذوذ طبية أخرى، ومنها اضطرابات القلب والجهاز الهضمي

متلازمة داون غير قابلة للشفاء وتركز الجهود المبذولة لإدارة الحالة على التدخل في مرحلة الطفولة المبكرة والتعليم والدعم والرعاية المناسبين. قد يعاني بعض الأفراد المصابين بمتلازمة داون من مضاعفات خفيفة مرتبطة بالحالة فقط بينما قد يتأثر آخرون بمشاكل أكثر خطورة مثل عيب خلقي في القلب أو "ثقب في القلب". فيما يلي وصف لبعض الجوانب المتعلقة برعاية الأطفال ذوي متلازمة داون.

# الكشف عن المشاكل الصحية عند الولادة :

نصحت العديد من المنظمات الصحية بالفحص المنهجي لبعض الأمراض عند الأطفال المولودين بمتلازمة داون. بعض الأمراض التي قد يتأثر بها الرضع تشمل أمراض الغدة الدرقية ومرض هيرشسبرونغ وإعتام عدسة العين وسرطان الدم وعيوب القلب. وتشمل المشاكل الأخرى فقدان السمع وانقطاع النفس الانسدادي النومي وفقر الدم وانسداد الأمعاء.

يجب أن يخضع الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون إلى مخطط صدى القلب ، حيث يعاني نصف المصابين بهذه الحالة من عيب في القلب. للكشف عن التشوهات المعوية ، يوصى بإجراء الموجات فوق الصوتية على البطن وفحص عيوب السمع لاستخدام الاستجابات السمعية المحرضة في جذع الدماغ (BAERS). يتم الحصول على تعداد الدم الكامل للتحقق من وجود سرطان الدم ، كما يتم اختبار الغدة الدرقية.

# علاج المشاكل الصحية للمصابين بمتلازمة الداون :

قد يحتاج الأطفال المصابون بعيب في القلب إلى إصلاح جراحي عندما يبلغون من العمر 3 سنوات. من بين أولئك الذين يعانون من ضعف السمع ، قد تساعد المعينات السمعية وعلاج النطق الأطفال في تعلم اللغة. لغة الإشارة هي بديل آخر. عادة ما يتم التعامل مع أي مشاكل سلوكية بمساعدة العلاج المعرفي السلوكي أو الأدوية.

# إدارة التأخير في التطور المعرفي و الاكاديمي

متلازمة داون هي السبب الأكثر شيوعًا لصعوبات التعلم لدى الأطفال ومعظمهم يعانون من إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة ، وتتراوح معدلات الذكاء من 35 الى 70. بعض الأفراد لديهم معدل ذكاء أقل (من 20 إلى 35) ويعانون من صعوبات شديدة. ومع ذلك ، يمكن أن تساعد برامج التدخل المبكر الأطفال على تحسين قدراتهم المعرفية وتطوير إمكاناتهم الكاملة. و تنمية مهاراتهم الحياتية ، تشمل الأمثلة على الخدمات التي يمكن تقديمها من خلال برامج التدخل المبكر علاج النطق والعلاج الوظيفي والعلاج المهني.

# تقبل فئة متلازمة داون في المجتمع :

قد يختار بعض الأفراد من مصابي متلازمة داون الجراحة التجميلية لتغيير بعض ملامح الوجه. في بعض البلدان الأجنبية حتى تتغير نظرة الناس لهم ، لكن يعتبر هذا النهج مثيرًا للجدل وتشجع الجمعية الوطنية الامريكية لمتلازمة داون ، الناس على التركيز على الاحترام المتبادل والقبول بدلاً من الانتقاد و التنمر على مظهرهم الخارجي .

# من هو الفريق الذي يدير رعاية متلازمة داون ؟

قد يشمل فريق الرعاية المشارك في إدارة متلازمة داون عددًا من الأفراد من مختلف التخصصات مثل طبيب الأطفال أو أخصائي الأطفال ، وأخصائي العلاج الطبيعي ، و أخصائي علاج النطق واللغة ، والمعالج الوظيفي ، اخصائي صعوبات تعلم وأخصائي الأذن والأنف والحنجرة ، وطبيب العيون ، اخصائي القلب وطبيب الجهاز الهضمي.

# حقوق مصابي متلازمة داون في الحياه و الدمج و العمل :

و لان هذه الفئة تحتاج الى اخذ حقوقها في الحياه ضمن المجتمع الذي تعيش فيه فعلى المؤسسات الاجتماعية و الاقتصادية و الاعلامية تشجيع دمج مصابي متلازمة الداون و
تحديد المهن التي تتوافق مع قدراتهم العقلية والجسدية و تشغيلهم بالشركات الصغيرة الناشئة، مع ضرورة التعرف على الميول المهنية لأصحاب متلازمة الداون و ذلك من خلال اجراء مسح شامل للسوق والمجتمع بشكل عام و توفير لهم فرص عمل تضمن لهم حياة كريمة .
و ايضا وجب التركيز ايضا على عملية التأهيل والارشاد بشكل عام وذلك لسهولة دمج هذه الفئة في المجتمع وتحقيق العدالة والمساواة مع أفراد المجتمع.
د.نور العوفي
أستشارية نفسية و أسرية